Rebecca Lundin, Eurac Research, Institute for Biomedicine
rebecca.lundin@eurac.edu
Roberto Melotti, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Laura Barin, Centre for Medical Sciences, CISMed, University of Trento; Martin Gögele, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Johannes Rainer, Eurac Research, Institute for Biomedicine; David Emmert, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Christian Fuchsberger, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Deborah Mascalzoni, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Alessandro de Grandi, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Francisco S. Domingues, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Andrew A. Hicks, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Peter P. Pramstaller, Eurac Research, Institute for Biomedicine; Cristian Pattaro, Eurac Research, Institute for Biomedicine;
- Categoria Primaria: Epidemiologia valutativa
- Categoria Secondaria: Epidemiologia molecolare
Introduzione In Italia, l’Alto Adige ha la più alta aspettativa di vita in salute, e uno dei più bassi tassi di mortalità per malattie non trasmissibili come i tumori, le malattie cardiovascolari, respiratorie e il diabete. Tra 2011 e 2018, lo studio di coorte CHRIS (Cooperative Health Research In South Tyrol), condotto da Eurac Research in collaborazione con l’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, ha reclutato 13.393 adulti nel distretto amministrativo della Val Venosta al baseline, 4.500 dei quali hanno già partecipato alla fase in corso di follow-up attivo completo. Obiettivi Obiettivo dello studio è individuare biomarcatori predittivi di salute in fase precoce su base genetica, molecolare e ambientale attraverso lo sviluppo di metodi avanzati di analisi con focus su condizioni cardiovascolari, metabolici, psichiatrici e neurologici. Metodi CHRIS si avvale di un innovativo consenso dinamico e della digitalizzazione di tutte le procedure amministrative (paper-free). La raccolta dati al baseline e follow-up comprende misurazioni antropometriche, pressorie, cardiache e biochimiche, nonché aspetti sociodemografici, stili di vita, stato di salute generale e specifico, rilevati tramite test strumentali e questionari. L’intera coorte è stata genotipizzata, e sottogruppi molto estesi sono stati sottoposti allo sequenziamento completo dell’esoma e agli analisi metabolomica, proteomica e microbiomica. Risultati Il forte legame con i partecipanti e gli stakeholder locali ha consentito di collegare i dati dello studio MICROS, condotto circa 10 anni prima su 667 partecipanti CHRIS, e condurre con successo e alta partecipazione sotto-studi su COVID-19, steatosi epatica non alcolica, e portatori di specifiche varianti genetiche, coinvolgendo oltre 5.000 persone complessivamente. Lo studio di follow-up attivo è attualmente il più ampio in Italia e ha l’obiettivo di raggiungere il 60% dei partecipanti del baseline a distanza di 10 anni in media. Lo studio CHRIS è rappresentativo della popolazione target e si presta alla calibrazione di altre popolazioni di riferimento. Tra i maggiori risultati conseguiti dallo studio sono la partecipazione al consorzio “Human Host Genomics” per individuare i geni responsabili di una maggiore severità dell’infezione da SARS-CoV-2, l’analisi longitudinale di dati MICROS-CHRIS per la valutazione del rischio cardiovascolare incidente, e l’evidenza dell’profondo effetto dei contraccettivi ormonali sul proteoma plasmatico. Conclusioni La ricca biobanca e dati genetici, molecolari e fenotipici di CHRIS consente l’identificazione di fattori di rischio e biomarcatori precoci di diverse condizioni legate all’invecchiamento e di determinanti protettivi della salute, ponendo basi concrete per la ricerca di strategie innovative mirate alla prevenzione. L’esperienza maturata nella conduzione pluriennale dello studio permette di condividere le competenze acquisite in simili contesti di ricerca.