Michele Santoro, Epidemiologia delle Malattie Rare e delle Anomalie Congenite – Istituto Fisiologia Clinica CNR- Pisa
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Alessio Coi, Epidemiologia delle Malattie Rare e delle Anomalie Congenite – Istituto Fisiologia Clinica CNR- Pisa; Lucia Pasquini, UO Medicina e diagnosi fetale – AOU Careggi – Firenze
- Categoria Primaria: Salute materno-infantile
Introduzione. Nelle gravidanze gemellari il rischio di anomalia congenita (AC) è più alto e la diagnosi in epoca prenatale può risultare più complessa. In letteratura si ritrovano pochi studi che hanno indagato l’argomento utilizzando un approccio population-based. Obiettivi. Valutare il rischio e la proporzione di diagnosi prenatale di AC nelle gravidanze gemellari rispetto a quelle singole in un arco temporale di 30 anni. Metodi. Sono stati utilizzati i dati dei casi di AC diagnosticati nel primo anno di vita nel periodo 1992-2021, riferiti a nati vivi, interruzioni volontarie di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale e morti fetali, estratti dal Registro di popolazione della Toscana. E’ stato stimato il rischio di AC nelle gravidanze multiple rispetto a quello nelle gravidanze singole. E’ stata confrontata la proporzione di casi diagnosticati in epoca prenatale per tipo di gravidanza nell’arco del trentennio in studio, con un focus sugli ultimi 10 anni. Le analisi sono state stratificate considerando i casi con anomalie strutturali e con disordini genetici (sindromi genetiche, anomalie cromosomiche e displasie scheletriche). Risultati. Il 3,4% dei 17.842 casi di AC osservati nel periodo in studio si riferiscono a gravidanze gemellari. Il rischio complessivo di AC nelle gravidanze gemellari è più alto rispetto a quello osservato nelle gravidanze singole (RR= 2,04; IC95%: 1,78-2,33). Il rischio risulta più alto nelle anomalie strutturali (RR= 2,26; IC95%: 1,95-2,61), mentre non risulta in eccesso nei disordini genetici (RR= 1,23; IC95%: 0,84-1,80). L’aumento della percentuale di diagnosi prenatale di AC nelle gravidanze gemellari nell’ultimo trentennio (dal 26,3% nel decennio 1992-2001 al 38,8% nel 2012-2021) è risultato più contenuto rispetto a quello osservato nelle gravidanze singole (dal 24,5% al 52,0%). Nell’ultimo decennio la proporzione di diagnosi prenatale in gravidanze plurime rispetto alle gravidanze singole risulta più basso anche al netto dell’effetto dell’età materna (OR=0,55; IC95%: 0,42-0,73). Nel gruppo delle anomalie strutturali la proporzione rimane più bassa (OR=0,64; IC95% 0,47-0,87), confermandosi nel sottogruppo delle AC isolate (OR=0,64; IC95%: 0,46-0,88), ma non significativo in quello delle multiple (OR=0,49: IC95% 0,21-1,12). Non si osservano differenze nel gruppo dei disordini genetici (OR=0,85; IC95%: 0,32-2,31). Conclusioni. Il rischio di AC strutturali risulta più alto nelle gravidanze gemellari. Nonostante l’accertamento diagnostico sia migliorato nel tempo, la proporzione di casi diagnosticati in epoca prenatale è più bassa nelle gravidanze gemellari.